FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?
Fenilketonüri kandaki fenilalanin olarak isimlendirilen bir unsur seviyelerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve kimi yapay tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde fenilalanin bedende ziyanlı düzeylere çıkması ile zihinsel engelliliğe ve birçok önemli sıhhat sıkıntılarına neden olabilir.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda büsbütün olağandır. Teşhisleri konup tedbir alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme zahmeti, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir.
Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde çok birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir.
Fenilketonüri hastalarının IQ düzeyleri ekseriyetle 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu cilt, göz ve saç renkleri açık olur.
Fenilketonüri hastalığının hafif yahut şiddetli olan belirtileri şunlardır:
-Açık cilt ve mavi gözler
-Nefeste, deride yahut idrarda küf kokusu
-Davranışsal, duygusal ve toplumsal sorunlar
-Anormal derecede küçük baş (mikrosefali)
-Hiperaktivite
-Deri döküntüleri (egzama)
-Zihinsel engelli
-Gecikmeli geliştirme
-Nöbetler halinde nörolojik problemler
-Psikolojik bozukluklar.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ NASILDIR?
Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Diğer enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar devam etmektedir.
Fenilketonüri hastalığının tedavisi bebeklik çağından hayatın sonuna kadar devam eden bir süreçtir.